• Obniżka
Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi

Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi

ISBN: 978-83-7850-080-3
50,00 zł
40,00 zł Zniżka 10,00 zł
Czas dostawy publikacji papierowych kurierem InPost 24 godziny

W monografii scharakteryzowano podstawową terminologię genetyczną oraz omówiono podstawowe etapy diagnostyki genetycznych zaburzeń rozwojowych. Zwrócono także uwagę na profilaktykę wad rozwojowych ze szczególnym uwzględnieniem suplementacji kobiet w okresie rozrodczym.

Wersja książki
Ilość

W wysoko rozwiniętym współczesnym świecie zaburzenia rozwoju o różnej etiologii dotyczą około 3% populacji dzieci i chociaż w ostatnich latach zaszły ogromne zmiany w poglądach na wrodzone zaburzenia rozwoju, to jednak nadal jest zbyt dużo niewiadomych i kontrowersji, a także zaniedbań w sferze diagnostycznej i terapeutyczno-rehabilitacyjnej. Przede wszystkim nie docenia się dostatecznie potencjału rozwojowego dzieci z zaburzeniem rozwoju: w pierwszych latach życia, szczególnie w pierwszym roku, istnieją największe możliwości przyspieszenia i wyrównania sprawności psychoruchowej dziecka, a w przyszłości – jego rozwoju intelektualnego, toteż Autorzy w każdym rozdziale podkreślają rolę wczesnej rehabilitacji, jak również wczesnej interwencji logopedycznej we wspomaganiu rozwoju dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwoju.

Celem książki jest zestawienie i przedstawienie aktualnej wiedzy medycznej, rehabilitacyjnej i logopedycznej, a dokładnie tych jej wątków, które służą wspomaganiu rozwoju dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi; celem pośrednim publikacji jest przekazanie doświadczenia Autorów, nabytego w ciągu wieloletniej pracy z dziećmi z wrodzonymi zaburzeniami. Prezentowane zagadnienia rehabilitacyjno-logopedyczne przedstawiono na podstawie wybranych zespołów genetycznych, uwarunkowanych odmiennymi mechanizmami (zespół Downa, zespół Pradera-Willego, zespół CHARGE, zespół Freemana-Sheldona etc.), oraz złożonych problemów rozwojowych (brak i/lub niedorozwój ciała modzelowatego oraz sekwencja zaburzeń tyłomózgowia Dandy-Walkera).

Autorzy podręcznika prezentują holistyczne podejście do dziecka z nieprawidłowościami rozwojowymi, opieką i wsparciem obejmując również i jego rodzinę. O ile pierwszy rozdział stanowi wprowadzenie do złożonego zagadnienia wrodzonych zaburzeń rozwoju, wad narządów wewnętrznych oraz zespołów genetycznych (definicja, podziały, diagnostyka), o tyle kolejne rozdziały koncentrują się na zagadnieniu wspomagania rozwoju dzieci z konkretnymi zespołami genetycznymi. Układ każdego z rozdziałów jest stały: najpierw Autorzy przedstawiają najnowszą wiedzę na temat patomechanizmu powstawania danego zespołu, jego dziedziczenia i objawów, po czym wskazują aspekty praktyczne wczesnej interwencji w leczeniu dzieci z konkretnym zespołem genetycznym lub grupami zaburzeń.

Podkreślając partnerską współpracę z rodzicami dzieci z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, w Ostatni rozdział publikacji przedstawia rozważania i przemyślenia rodzica na temat jego roli w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną, podkreślając tym samym konieczność partnerskiej współpracy między domem a gabinetem rehabilitacyjnym; nie jest tajemnicą, że to właśnie rodzice stają się najlepszymi specjalistami dla swoich dzieci z rzadkimi chorobami, szybko i precyzyjnie identyfikując pojawiające się problemy, wskazując przy tym optymalne rozwiązania.

197 Przedmioty

Opis

Książka elektroniczna - E-book
EPUB
Książka papierowa
oprawa miękka

Specyficzne kody

isbn
978-83-7850-080-3

Kaczan Teresa

dr nauk humanistycznych – logopeda, pedagog, terapeuta SI, ergoterapeuta, terapeuta metody Castillo Moralesa, od 28 lat pracuje z dziećmi z różnymi zaburzeniami neurorozwojowymi i genetycznymi; wykładowca na Akademii Medycznej – na wydziale zdrowia publicznego.


Śmigiel Robert

dr hab.med. Robert Śmigiel, specjalista z zakresu pediatrii i genetyki klinicznej, w pracy badawczej koncentruje się nad zagadnieniami wad rozwojowych, zespołów dysmorficznych i chorób rzadkich u dzieci. Jest autorem i współautorem szeregu publikacji oryginalnych, kazuistycznych i poglądowych w czasopismach o zasięgu krajowym i międzynarodowym, odbył szereg staży naukowych za granicą. Jest również autorem kilku rozdziałów w podręcznikach naukowo-dydaktycznych oraz materiałów dydaktycznych w poradnikach dla rodziców dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

Pracuje społecznie w wielu stowarzyszeniach i fundacjach o zasięgu regionalnym i ogólnopolskim na rzecz dzieci i dorosłych z rzadkimi chorobami genetycznymi i niepełnosprawnością intelektualną oraz ich rodzin.

Oficyna Wydawnicza "Impuls"

Autor

Kaczan Teresa, Śmigiel Robert

ISBN druk

978-83-7850-080-3

ISBN e-book

978-83-7850-271-5

Objętość

200 stron

Wydanie

II, 2012

Format

B5 (160x235)

Oprawamiękka, klejona

Wstęp   

Robert Śmigiel, Izabela Łaczmańska
Rozdział I
Podstawowa wiedza do zrozumienia chorób genetycznych

1. Definicja, podział i etiologia zaburzeń rozwojowych  
2. Dysmorfologia w diagnostyce zaburzeń rozwojowych
3. Profilaktyka wad rozwojowych      
4. Badania genetyczne w diagnostyce zaburzeń rozwoju z uwzględnieniem diagnostyki prenatalnej       

Teresa Kaczan, Robert Śmigiel
Rozdział II
Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa

1. Zespół Downa – etiologia, charakterystyka, rozwój       
2. Wczesna rehabilitacja i jej znaczenie u dzieci z zespołem Downa      
3. Rozwój mowy u dzieci z zespołem Downa    

Teresa Kaczan, Robert Śmigiel, Małgorzata Michalska-Idaszek
Rozdział III
Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Pradera–Williego

1. Zespół Pradera–Williego – etiologia, charakterystyka, rozwój      
2. Rola wczesnej interwencji w leczeniu zespołu Pradera–Williego      
3. Wczesna opieka logopedyczna i jej znaczenie dla rozwoju funkcji oralnych    

Teresa Kaczan, Robert Śmigiel
Rozdział IV
Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem CHARGE

1. Zespół CHARGE – etiologia, charakterystyka i rozwój    
2. Opieka logopedyczna w zespole u dzieci z chorobą CHARGE       

Teresa Kaczan, Robert Śmigiel
Rozdział V
Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Freemana–Sheldona    

1. Zespół Freemana–Sheldona – etiologia, charakterystyka, rozwój    
2. Zastosowanie neurorozwojowej terapii ustno-twarzowej Castillo Moralesa u dzieci z zespołem Freemana–Sheldona 
3. Ćwiczenia schematu ciała w połączeniu z orientacją w przestrzeni dla dzieci z zespołem Freemana–Sheldona 

Teresa Kaczan, Robert Śmigiel
Rozdział VI
Dzieci z wadami ciała modzelowatego – wspieranie rozwoju w pierwszych latach życia

1. Podstawy embriologiczne i patogenetyczne rozwoju ciała modzelowatego 
2. Wybrane zespoły dysmorficzne w przebiegu których występuje brak lub niedorozwój ciała modzelowatego  
3. Rola ergoterapii u dzieci z wadami ciała modzelowatego i innymi chorobami genetycznymi 
4. Zastosowanie motoryki precyzyjnej do stymulowania rozwoju psychomotorycznego dziecka

Teresa Kaczan, Robert Śmigiel, Aleksandra Surowiec
Rozdział VII
Dzieci z zespołem malformacji Dandy’ego–Walkera    

1. Podział, przyczyny i objawy zespołu Dandy’ego–Walkera   
2. Rozwój psychomotoryczny oraz metody wspierające rozwój dzieci z zespołem Dandy’ego–Walkera

Elżbieta Bogacz
Rozdział VIII
Ręka, myślenie i mowa – rozwój psychoruchowy i poznawczy a kształtowanie mowy dziecka w odniesieniu do dzieci z chorobami genetycznymi 

Katarzyna Błasiak – mama Jakuba, neurologopeda
Rozdział IX
Rola rodzica w wychowaniu i edukacji dziecka z rzadką chorobą genetyczną na przykładzie aktywności rodziców Jakuba – chłopca z rzadkim zespołem dysmorficznym 

Podsumowanie   

Małgorzata Łukaszewska
Załącznik
Rodzicielskie niepokoje Poradnik dla rodziców dzieci z grupy ryzyka

Monografia pt: „Wczesna interwencja i wspomaganie rozwoju u dzieci z chorobami genetycznymi", pod redakcją Teresy Kaczan oraz Roberta Śmigiel jest pozycją zawierającą szeroką charakterystykę wybranych zespołów chorobowych wynikających z defektów genetycznych.

W monografii scharakteryzowano podstawową terminologię genetyczną oraz omówiono podstawowe etapy diagnostyki genetycznych zaburzeń rozwojowych. Zwrócono także uwagę na profilaktykę wad rozwojowych ze szczególnym uwzględnieniem suplementacji kobiet w okresie rozrodczym.

W rozdziale dotyczącym badań genetycznych zwrócono uwagę na wskazania do konsultacji genetycznej dziecka podejrzanego o zaburzenia rozwojowe jak i dokonano analizy technik cytogenetycznych oraz rodzaju materiału diagnostycznego używanego w tych badaniach.

W dalszej części opracowania dokonano omówienia wybranych zespołów genetycznych pod kątem etiologii, obrazu klinicznego jak i zróżnicowanej terapii usprawniającej ze szczególnym podkreśleniem wagi ćwiczeń logopedycznych.

Podjęte przez autorów tematy są czasowo aktualne i wychodzą naprzeciw narastającemu problemowi obciążenia dzieci zespołami genetycznymi.

Autorzy adresują monografię do środowiska akademickiego zajmującego się kształceniem lekarzy rodzinnych, pediatrów, ginekologów, fizjoterapeutów, logopedów, pielęgniarek oraz położnych.

Dr hab. Ireneusz Całkosiński, prof. nadzw.Wrocław, 02-05-2012 r.

Zobacz także

Skarbiec...

Cena podstawowa 46,00 zł -6,00 zł Cena 40,00 zł

Nowa rejestracja konta

Posiadasz już konto?
Zaloguj się zamiast tego Lub Zresetuj hasło